+7 (499) 110-27-91  Москва

+7 (812) 385-74-31  Санкт-Петербург

8 (800) 550-74-53  Остальные регионы

Звонок бесплатный!

Наследование сцепленное с полом

Х-сцепленное наследование. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству.

У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям.

Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. Х-сцепленный доминантный признак (красный цвет глаз у дрозофилы) передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы — только от матери.

Х-сцепленный рецессивный признак, (белый цвет глаз у дрозофилы) у самок проявляется только при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей (X a X a ). У самцовX a Y он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Рецессивные самки передают рецессивный аллель потомкам любого пола, а рецессивные самцы —только «дочерям» (см. рис. 6.8).

Голандрическое наследование. Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.

Большинство количественных признаков организмов определяется полигенами, т.е. системой неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называют полимерным. Оно сводится чаще всего к суммированию действия сходных аллелей этих генов, определяющих формирование одинакового варианта признака. Совместное действие полигенов обусловливает различную экспрессивность — степень выраженности признака, зависящую от дозы соответствующих аллелей. В основе появления в геноме таких генов, очевидно, лежит их дупликация или амплификация (см. разд. 3.6.4.3). Это позволяет увеличить синтез соответствующего продукта в клетках организма.

По полимерному типу взаимодействия у человека определяется интенсивность окраски кожных покровов, зависящая от уровня отложения в клетках пигмента меланина. В геноме человека имеется четыре гена, отвечающих за этот признак. В генотипе все они представлены в двойной дозе. В связи с тем что эти гены отвечают за развитие одного и того же признака, их обозначают одной и той же буквой, но с разными символами, чтобы подчеркнуть их неаллельность — P1P2P3P4.

Наличие в генотипе восьми доминантных аллелей в системе полигенов, определяющих цвет кожи, обусловливает максимальную ее пигментацию, наблюдаемую у африканских негров (P1P1P2P2P3P3P4P4). Полное отсутствие доминантных аллелей у. рецессивных гомозигот (р1р2р2р3р3р4р4) проявляется в виде минимальной пигментации у европеоидов. Большее или меньшее количество доминантных аллелей, колеблющееся от 8 до 0, обеспечивает разную интенсивность окраски кожи (рис. 3.80). Полимерное взаимодействие генов лежит в основе определения главным образом количественных признаков (рост, масса организма, возможно, интеллект).

41.Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, плейотропность, генокопии.

Никакие признаки не наследуются. Признаки развиваются на основе взаимодействия генотипа и среды. Наследуется только генотип, т.е. комплекс генов, который определяет норму биологической реакции организма, изменяющую проявление и выраженность признаков в разных условиях среды. Таким образом, организм реагирует на свойства внешней среды. Иногда один и тот же ген в зависимости от генотипа и от условий внешней среды по-разному проявляет признак или меняет полноту выраженности.

Степень проявления фенотипа – экспрессивность. Образно ее можно сравнить со степенью тяжести болезни в клинической практике. Экспрессивность подчиняется законам распределения Гаусса (некоторые в малом или среднем количестве). В основе изменчивости экспрессивности лежат и генетические факторы, и факторы внешней среды. Экспрессивность – очень важный показатель фенотипического проявления гена. Количественно ее степень определяют, используя статистический показатель.

Экспрессивность также является показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой — от факторов среды. Примером служит интенсивность красной окраски цветков ночной красавицы, убывающая в ряду генотипов АА, Аа, аа, или интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающаяся при возрастании числа доминантных аллелей в системе полигенов от 0 до 8 (см. рис. 3.80). Влияние средовых факторов на экспрессивность признака демонстрируется усилением степени пигментации кожи у человека при ультрафиолетовом облучении, когда появляется загар, или увеличением густоты шерсти у некоторых животных в зависимости от изменения температурного режима в разные сезоны года.

Генетический признак может даже не проявляться в некоторых случаях. Если ген есть в генотипе, но он вовсе не проявляется – он пенетрирован. (русский ученый Тимофеев-Рисовский 1927 год). Пенетрантность – количество особей (%), проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к количеству особей, у которых этот признак мог бы проявиться. Пенетрантность свойственна проявлению многих генов. Важен принцип – «все или ничего» — либо проявляется, любо нет.

— наследственный панкреатит – 80%

— вывих бедра – 25%

— пороки развития глаз

Пенетрантностъ отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. Неполная пенетрантность доминантного аллеля гена может быть обусловлена системой генотипа, в которой функционирует данный аллель и которая является своеобразной средой для него. Взаимодействие неаллельных генов в процессе формирования признака может привести при определенном сочетании их аллелей к непроявлению доминантного аллеля одного из них.

Хорея Гентингтона проявляется в непроизвольном подергивании головы. Конечностей, постепенно прогрессирует и приводит к смерти. Может проявиться в раннем постэмбриональном периоде, в зрелом возрасте или не проявиться вообще. И экспрессивность, и пенетрантность поддерживаются естественным отбором, т.е. гены, контролирующие патологические признаки могут иметь разную экспрессивность и пенетрантность: заболевают не все носители гена, а у заболевших степень проявления будет различна. Проявление или неполное проявление признака, а так же его отсутствие зависит от среды и от модифицирующего действия других генов.

Ген может действовать плейотропно (множественно), т.е. опосредовано влиять на течение разных реакций и развитие многих признаков. Гены могут оказывать влияние на другие признаки на разных стадиях онтогенеза. Если ген включается в позднем онтогенезе, то оказывается незначительное действие. Если на ранних стадиях – изменения более значительны.

Фенилкетанурия. У больных есть мутация, которая выключает фермент – фенилаланин – гидролазу. Поэтому фенилаланин не превращается в тирозин. В результате в крови количество фенилаланина повышается. Если выявить эту патологию рано (до 1 месяца) и перевести ребенка на другое питание, развитие идет нормально, если позднее – понижен размер головного мозга, умственная отсталость, не развиваются нормально, отсутствует пигментация, умственные способности минимальны.

Плейотропность отражает интеграцию генов и признаков.

У человека есть патологический ген, приводящий к синдрому Фанкони (порок развития или отсутствие большого пальца, порок или отсутствие лучевой кости, недоразвитие почки, коричневые пигментные пятна, нехватка кровяных телец).

Есть ген, связанный с Х-хромосомой. Невосприимчивость к инфекциям и нехватка кровяных телец.

Доминантный ген, сцепленный с Х-хромосомой – пилонефрит, лабиринтная тугоухость.

Синдром Марфани – паучьи пальцы, вывих хрусталика глаза, пороки развития сердца.

Генокопия(греч. genos род, происхождение + лат. copia множество) — термин в 1957 г. предложил
немецкий генетик Нахтсхейм (H.Nachtsheim).Обозначает сходные изменения одного и того же признака под влиянием разных неаллельных генов, которые иногда называют миметическими генами гетерогенной группы.

genocopies — генокопии.

Oдинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов, а также имеющие место в результате различных генных взаимодействий или нарушений различных этапов одного биохимического процесса с прекращением синтеза конечного продукта, — например, у Drosophila melanogaster известен ряд мутаций неаллельных генов, обусловливающих фенотип “красные глаза” (нарушен синтез коричневого пигмента).

42.Изменчивость. Формы изменчивости: модификационная и генотипическая, их значение в онтогенезе и эволюции.

Изменчивость – свойство живых организмов существовать в разных формах. Групповая и индивидуальнаяизменчивость – классификация по эволюционному значению. Изменчивость, реализованная группой организмов, называется групповой, у одного организма или группы его клеток – индивидуальная.

По характеру изменения признаков и механизму:

— генеративная (мутационная, комбинативная)

Модификационная изменчивость отражает изменение фенотипа под воздействием факторов внешней среды (усиление и развитие мышечной и костной массы у спортсменов, увеличение эритропоэза в условиях высокогорья и крайнего севера).

43.Фенотипическая изменчивость и её виды. Модификации и их характеристики. Норма реакции признака. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций.

По характеру изменения признаков и механизму:

Модификационная изменчивость отражает изменение фенотипа под воздействием факторов внешней среды (усиление и развитие мышечной и костной массы у спортсменов, увеличение эритропоэза в условиях высокогорья и крайнего севера). Частный случай фенотипической изменчивости – фенокопии. Фенокопии – вызванные условиями внешней среды фенотипические модификации, имитирующие генетические признаки. Под влиянием внешних условий на генетически нормальный организм копируются признаки совсем другого генотипа. Проявление дальтонизма может произойти под влиянием питания, плохой психической конституции, повышенной раздражительности. У человека возникает заболевание витилиго (1% людей) – нарушение пигментации кожи. Генетический дефект есть у 30% болеющих, у остальных – профессиональное витилиго (воздействие на организм особых химических и отравляющих веществ). В Германии 15 лет назад рождались дети с фекомелией – укороченными ластовидными руками. Выяснилось. Что рождение таких детей происходило, если мать принимала Телидомид (успокоительное средство, показанное беременным). В результате нормальный немутантный генотип получал мутацию.

Фенокопии появляются в большинстве случаев при действии внешней среды на ранних стадиях эмбриогенеза, что приводит к врожденным заболеваниями порокам развития. Наличие фенокопий затрудняет диагностику заболеваний.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

20 Генетика пола. Механизмы определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Пол — это совокупность признаков и свойств организма , определяющих его участие в размножении

Первичные половые признаки — морфофизиологические особенности организма , обеспечивающие образование гамет , их сближение и соединение при оплодотворении — наружные и внутренние органы размножения ( половые железы и выводящие протоки , добавочные железы , органы внутриутробного развития , наружные половые органы и т. д.)

Вторичные половые признаки — совокупность внешних признаков и особенностей , обеспечивающих обнаружение и привлечение партнёра ( их развитие контролируется гормонами , синтезируемыми первичными половыми органами — половыми железами )

Подавляющее большинство животных предствлено особями двух полов — мужского и женского

Соотношение полов в популяциях раздельнополых организмов в среднем 1 : 1 ( у людей в среднем на каждые 100 девочек рождается 106 мальчиков ) ; такое соотношение полов обеспечивает максимальную вероятность встречи самцов и самок и поддержание оптимальной численности популяций ; в дальнейшем эти соотношения могут сильно изменяться в силу неодинаковой выживаемости особей разного пола ( у человека к 50 годам соотношение мужчин и женщин составляет 85 : 100 , а к 85 годам — 50 : 100 )

Развитие признаков пола генетически контролируется , т. к. закономерно воспроизводтся в ряду поколений и наследуется как менделирующий признак

Самцы и самки различаются по набору хромосом

Аутосомы — хромосомы одинаковые в клетках мужских и женских особей ( образуют гомологичные пары )

Половые хромосомы (гетеросомы)пара хромосом , отличающиеся у разных полов по морфологии и заключённой в них генетической информации

Большую из половых хромосом принято называть X (икс) — хромосомой , меньшую Y (игрек) -хромосомой ( у некоторых животных Y- хромосома может отсутствовать )

В Y- хромосоме человека находится ген дифференцировки семенников , которые вырабатывают гормоны , обеспечивающие развитие мужских вторичных половых признаков( при отсутсвии Y-хромосомы зачаточные репродуктивные органы дифференцируются в яичники и у зародыша развиваются женские половые признаки )

Пол будущего организма определяется сочетанием половых хромосом в зиготе в момент оплодотворения

В зависимости от сочетания половых хромосом в зиготе различают 5 типов определения пола :

XX , XY- у всех млекопитающих ( в том числе у человека ) , дрозофилы

XY , XX — у части насекомых ( бабочек , ручейников ) , птиц , рептилий , некоторых амфибий и рыб

XX , X0 ( нет Y- хромосомы ) – нек.насекомые : клопы, прямокрылые ( кузнечики)

гаплоидно — диплоидный ( 2n , n ) встречается , например , у пчёл : самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яиц , самки — из оплодотворённых диплоидных ( эти организмы не имеют половых хромосом )

Пол особи может определяться : до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола ); в момент оплодотворения (сингамное определение пола →чаще всего ) ; после оплодотворения (эпигамное определение пола ) — у морского кольчатого червя бонеллия , если личинка садится на дно , из неё развивается самка , а если прикрепляется к хоботку взрослой самки , то самец

Это интересно:  Что является местом открытия наследства

У дрозофилы Y — хромосома по размеру близка к к X- хромосоме , однако она генетически инертна , т. к. состоит в основном из гетерохроматина и играет незначительную роль в определении пола (особи с кариотипом X0 внешне типичные самцы , но стерильные , а особи с кариотипом XXY — плодовитые самки )

У многих организмов пол определяется не столько сочетанием в зиготе X- иY-хромосом , сколько соотношением числа X-хромосом и наборов аутосом — половой индекс ( у нормальных самок половой индекс равен 1 ( 2X : 2 А ) , у нормальных самцов — 0,5 ( XY: 2А ) ; при половом индексе более 1 ( 3X : 2А развиваются сверхсамки , при величине ниже 0,5 — самцы , при значении более 0,5 , но менее 1 ( 2X : 3А развиваются интерсексы

Интерсексы особи , занимающие по половым признакам промежуточное положение между самцами и самками ( не путать с гермафродитами )

При утрате X- хромосомы одной из клеток на стадии первого деления зиготы развивается организм , половина клеток которого имеет нормальный кариотип (2АXX ) , несёт признаки самки, а другая половина, клетки которой лишены одной X- хромосомы ( 2АXО ) , имеет признаки самца — явление гинандроморфизма

Гинандроморфы организм , одна часть которы , включая половые желез , женског, а другая — мужского типа

Аутосомное наследование — это наследование признаков , гены которых локализованы в аутосомах

Сцеплённое с полом наследование — это наследование признаков , гены которых локализованы в половых хромосомах ( открыто Т. Х.Морганом )

признаки , сцеплённые с полом , наследуются не в соответствии с законами Менделя

у человека признаки , наследуемые через Y- хромосому , могутбыть только у лиц мужского пола , а наследуемые через X- хромосому — у лиц обоих полов

признаки , наследуемые через Y-хромосому , называются голандрические ( голандрическое наследование )

Y- сцеплённое ( голандрическое наследование ) — наследование признаков , гены которых локализованы только в Y- хромосоме и передающихся от отца ко всем его сыновьям ( фенотипически проявляются в каждом поколении )

— у человека таких генов совсем немного : гипертрихоз ( развитие волос по краю ушной раковины , перепонки между пальцами , ген дифференцировки семенников

по генам , локализованным в X- хромосоме женщины могут быть как гомо-,так и гетерозиготными а рецессивные аллели генов проявляются у них только в гомозиготном сотоянии -X а X а ; у мужчин все гены X-хромосомы , даже рецессивные , сразу же проявляются в фенотипе ( такой организм называют гемизиготным

Гемизиготные признаки — признаки , гены которых локализованы только в одной ( X или Y ) половой хромосоме и не имеющие аллельных генов в другой половой хромосоме (по генов X-хромосомы мужской организм гемизиготен)

X — сцеплённое наследование— У человека выявлена локализация в X-хромосоме 95 признаков ; подавляющее их число гемизиготны ( т. е. не имеют гомологичных аллелей в Y-хромосоме ) — это дальтонизм , гемофилия , атрофия зрительного нерва , несахарный диабет → для женщин (а) для мужчин (А) ( в силу их гемизиготности ) ; мб промежуточный характер проявления признака у гетерозигот → окраска шерсти у кошек.

Гены общих гомологичных участков ( локусов ) , имеющиеся и в X- и в Y-хромосоме образуют синапсис при коньюгации , возможен кроссинговер.

Гены гомологичных участков наследуются одинаково у мужчин и женщин.

признаки гомологичных участков называются неполно ( частично ) сцеплённымис полом.

Признаки , ограниченные поломпризнаки , гены которых локализованы в аутосомах , но проявляющиеся в зависимости от пола ( у одного пола признак проявится , у другого — нет )

Проявление этих признаков зависит от соотношения половых гормонов

Примерами таких признаков является наличие рогов у оленей ( самцы рогаты , а самки безроги ) или яйценоскость птиц , облысение у человека

III.11 Генетика пола. Сцепленное с полом наследование с примерами

Решения задач

Хромосомная теория наследственности объяснила загадку рождения орга­низмов разного пола. Она установила, что пол наследуется, как менделирующий признак, сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. У всех млекопитающих (в том числе и у человека), у дрозофилы и многих других животных женские особи в соматических клетках имеют две X-половые хромосомы, а мужские Х- и У- хромосомы. Женский пол является гомогаметным и образует яйцеклетки одного типа с Х- половой хромосомой. Мужской пол является гетерогаметным и образует в равном количестве спер­матозоиды двух типов: одни содержат Х-половую хромосому, другие — Y-половую хромосому. При оплодотворении возможны две комбинации. Ниже приводится схема наследования пола у человека. А — гаплоидный набор аутосом, 2А — диплоидный набор аутосом, X и Y — половые хромосомы.

В противоположность млекопитающим, у птиц и некоторых видов бабочек женский пол является гетерогаметным, а мужской — гомогаметным. Спермато­зоиды петуха все одинаковые и содержат Х-половую хромосому, яйцеклетки бывают двух типов: одни содержат Х-половую хромосому, другие — Y-половую хромосому. У некоторых насекомых (прямокрылые, ручейники) Y-половая хромосома отсутствует, в таком случае кариотип самцов 2А + ХО, самок 2А +

XX. Таким образом, в природе встречаются следующие типы половых хромо­сом:

1. ♀XX, ♂XY класс млекопитающих, класс насекомых — мушка дрозофи­ла и др.

2 ♀XY, ♂XX (♀ZW, ♂ZZ) класс насекомых, (бабочки), класс птицы, класс пресмыкающиеся, класс двудольных растений, семейство розо­цветных, некоторые сорта земляники

3. ♀XX, ♂ХО класс насекомых, отряды прямокрылых, ручейников.

Таким образом, у всех организмов пол определяется наследственными факторами и только в некоторых случаях на процесс формирования мужских или женских особей решающее влияние оказывают факторы внешней среды. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Признаки, наследуемые через половые хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека сцепленно с Х-половой хромосомой по рецес­сивному типу наследуются гемофилия (наследственное заболевание, характе­ризующееся повышенной кровоточивостью вследствие недостатка факторов свертываемости крови), дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшена и другие; по доминантному типу — темная эмаль зубов, витаминоустойчивый рахит и другие (267 генов локализовано в Х-хромосоме, данные на 1985 г., Мак-Кьюсик). Признаки, наследуемые через Х-хромосому, встречаются как у лиц мужского, так и женского пола. Женщина может быть как гомо-, так и гетеро­зиготна по генам, локализованным в Х-хромосоме. Рецессивные же аллели гена в Х-половой хромосоме у женщины проявляются только в гомозиготном со­стоянии. Поскольку у лиц мужского пола только одна Х-хромосома, все лока­лизованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм называется гемизиготным, так как в Y-половой хромосоме не имеется гомологичных локусов Х-половой хромосоме. За редким исключением аллелей генов общей цветовой слепоты, пигментного ретинита и других. Особенности наследованияс Х-половой хромосомой

Если признак рецессивен, то мужчины его наследуют чаще, чем женщины. Обычно женщина бывает проводником (кондуктором) данного признака, де­вочки наследуют такой признак только от отца. Если в браке оба родителя фенотипически здоровы, но женщина — носительница рецессивного признака, этот признак наследуется у 50% сыновей, и половина дочерей являются носителями рецессивного признака.

Признаки, которые наследуются через Y-половую хромосому (гипертрихоз — волосатость мочки уха и ушной раковины, сращение кожных покровов I и III пальцев стопы и другие) получили название голандрических, они могут быть только у лиц мужского пола и передаются от отца к сыну , от сына к внуку, правнуку и так далее.

Примеры обозначения:

X — нормальная свертываемость крови,

У 1 -гипертрихоз,

X D — нормальное цветовое зрение,

X d — дальтонизм,

Частично сцепленное с полом наследование:

Х А — нормальное цветовое зрение,

У А — нормальное цветовое зрение,

Х а — общая цветовая слепота,

У а — общая цветовая слепота,

X H X h — генотип женщины-носительницы гемофилии,

X h Y — генотип мужчины — гемофилика,

XY r — генотип мужчины, имеющего гипертрихоз,

X d X d — генотип женщины — дальтоника,

X d Y — генотип мужчины — дальтоника,

X A Y a ; X a Y a ; X a Y A — генотипы с общей цветовой слепотой.

Задача 1.

На определение генотипа и фенотипа потомства при сцепленном с по­лом наследовании.

Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой страдал цветовой слепотой (дальтонизм), выходит замуж за здорового мужчину, отец которого также был дальтоником. Дальтонизм наследуется рецессивно сцепленно с X половой хромосомой. Какое зрение можно ожидать у детей в данном браке?

Решение

X D — нормальное цветовое зрение

X d — дальтонизм

Определите F по зрению?

Женщина в браке, имела отца-дальтоника, следовательно по генотипу она гетерозиготна X D X d и носительница аномального гена дальтонизма, так, как одну Х- половую хромосому в зиготе дочь получает от отца, а другую Х- половую хромосому — от матери. Поскольку девушка по условию задачи имела нор­мальное зрение, следовательно от матери она унаследовала нормальный ген. Мужчина в браке имеет также нормальное зрение, отец которого страдал даль­тонизмом. Сын от отца унаследовал У- половую хромосому, в которой нет локуса на ген дальтонизма, мать жениха была здоровой, генотип мужчины в браке Х D У,

Записываем схему брака:

Здоровых — 75%, 25% — страдают дальтонизмом. Исследуя потомство, ус­танавливаем 75% детей будут здоровыми, все дочери по фенотипу имеют нор­мальное зрение, так как у отца нет аномального гена, но половина дочерей — но­сительницы дальтонизма, так как аномальный ген они унаследуют от матери; 25% сыновей всего потомства, или 50% от мужского пола с нормальным цвето­вым зрением; 25% сыновей от всего потомства и 50% от лиц мужского пола страдают дальтонизмом. По полу дальтониками могут быть только мужчины, так как они гемизиготны по генотипу, получая аномальный рецессивный ген от матери, который несомненно у них проявится в фенотипе. По условию задачи мать фенотипически здорова, но носительница, поэтому вероятность мужчин-дальтоников составляет 50% от лиц мужского пола.

Ответ:_в данном браке вероятность рождения здоровых детей 75%, среди них все девочки, фенотипически здоровые (50%), но половина из них — носительниц гена дальтонизма, здоровых мальчиков 25% и 25% мальчиков от всего потом­ства и 50% от лиц мужского пола будут дальтониками.

Задача 2

Наследование, сцепленное с полом

Половые хромосомы, обнаруженные у многих животных и растительных организмов, кроме функции определения пола, выполняют и другие функции, так как в них локализовано множество генов, контролирующих самые различные признаки. Гены, находящиеся в половых хромосомах, обусловливают своеобразную форму наследования, которое получило название сцепленного с полом.

Сцепленное с полом наследование было открыто Т. Морганом и послужило ярким доказательством локализации генов в хромосомах.

В опыте Моргана от скрещивания красноглазых самок дрозофилы с белоглазыми самцами все гибриды F1 получились красноглазые, следовательно, ген красных глаз доминантен и его можно обозначитьW, а рецессивную аллель — w. В F2 произошло расщепление в отношении 3 красноглазые мухи к 1 белоглазой. Но белоглазыми оказались только половина самцов, а все самки имели красные глаза. Последнее уже является отклонением от менделевских закономерностей. Но еще большее отступление было обнаружено в реципрокном скрещивании, когда родительские формы поменяли местами и взяли белоглазую самку и красноглазого самца. В этом варианте опыта расщепление произошло уже в первом поколении:все самки оказались красноглазыми, а самцы — белоглазыми, то есть дочери унаследовали признак отца, а сыновья — признак матери. Во втором поколении гибридов появилось 4 сорта мух в равных процентных отношениях: белоглазые самки, белоглазые самцы, красноглазые самки, и красноглазые самцы.

Такое своеобразное наследование хорошо объясняется, если предположить, что гены, обусловливающие цвет глаз, находятся только в Х-хромосомах. У самки дрозофилы две Х-хромосомы, а у самца половые хромосомы ХУ. Белоглазая самка в Х-хромосомах несет две рецессивные аллели и продуцирует только один сорт гамет (Х w ). Красноглазый самец имеет только одну Х-хромосому и, соответственно, одну локализованную в ней доминантную аллель — Х W (в У-хромосоме аллелей окраски глаз нет). Как гетерогаметный пол, самец продуцирует два типа гамет в отношении половых хромосом: Х W и Y. При слиянии гамет Х w и Х W образуется зигота Х W Х w , из которой развивается красноглазая самка, так как имеется доминантная аллель W . Соединение гамет Х w и У дает генотип X w Y. Из такой зиготы получается белоглазый самец в связи с тем, что У-хромосома не содержит аллелей окраски глаз и все гены, локализованные в единственной Х-хромосоме мужского пола, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе.

Состояние гена, когда он находится в организме в единственном числе, называют гемизиготным.

Случаи сцепленного с полом наследования известны также и для человека. К ним относятся, например, дальтонизм, гемофилия, ихтиоз и др. Эти аномалии обусловливаются Х-рецессивными генами, и, соответственно, могут быть у лиц и мужского и женского пола.

Признаки также наследуются и через У-хромосомы. У человека, сцепленно с У-хромосомой наследуется гипертрихоз ушной раковины. Этот признак может быть только у лиц мужского пола, и передается от отца к сыну.

Наследственность и среда

Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков

Первоначально развитие генетики сопровождалось представлением о фатальности влияния наследственности на структуру, функцию и психологические признаки человека. Однако уже с конца XIX века многие исследователи отмечали, что свойства любого организма могут меняться под воздействием условий внешней среды.

Условия, в которых существует организм человека, могут модифицировать и полигенно детерминированные признаки. Например, рост ребенка контролируется целым рядом генов, регулирующих обмен гормонов, минералов, пищеварение и т.д. Но даже если изначально генетически определен высокий рост, а человек живет в плохих условиях (неполноценное питание, недостаток солнца, воздуха), это приводит к низкорослости. Ярким примером свидетельства влияния условий внешней среды на проявление генотипа у человека являются результаты исследования близнецов. Например, если развитие одного из близнецов монозиготной пары (однояйцовых, т.е близнецов с идентичной генетической конституцией) проходило в неблагоприятных социально-экономических условиях по сравнению с другим близнецом, то его физическое и интеллектуальное развитие будут существенно ниже, чем у близнеца, воспитанного в благоприятных условиях.

Это интересно:  Наследование пенсионных накоплений умершего

Таким образом, развитие любого организма зависит и от генотипа, и от факторов внешней среды.

Близнецовый метод в выявлении роли наследственности и среды

Для изучения величины наследуемости можно пользоваться близнецовым методом – это изучение генетических закономерностей на индивидах, рожденных в один день и от одних родителей.

Монозиготные, идентичные или однояйцевые близнецы – дети, развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), которая на стадии дробления делится на несколько частей. Такие особи генетически одинаковые, фенотипическое их различие вызвано факторами внешней среды.

Дизиготные, двуяйцевые или неидентичные близнецы формируются при оплодотворении нескольких яйцеклеток разными сперматозоидами. У таких особей только 50% общих генов и похожи они друг на друга как обычные дети одних родителей. Такие близнецы имеют одинаковые условия внутриутробного развития, часто значительное сходство окружающих факторов внешней среды, что отличает их от других сибсов в этой семье.

Из наблюдения за близнецами определили, что такие признаки, как группы крови, цвет волос, глаз, их форма, полностью определяются генотипом. Некоторые признаки зависят от наследственной предрасположенности (туберкулез, сахарный диабет и другие), некоторые от факторов среды.

Важным этапом при проведении исследований близнецовым методом является оценка сходства фенотипических характеристик в группах монозиготных и дизиготных близнецов.

Если какой-либо признак присутствует у всех индивидов из конкретной группы близнецов, то их называют конкордантными по этому признаку. Если же близнецы отличаются по определенной фенотипической особенности, то говорят об их дискордантности.

Степень конкордантности выражается в процентах (доля близнецов, совпадающих по признаку, по отношению ко всем обследованным группам близнецов).

При аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных заболеваниях конкордантность монозиготных близнецов составляет 100%, так как они идентичны по своему генотипу.

В то же время конкордантность дизиготных близнецов в этих случаях равна 50% и 25% соответственно, как для братьев и сестер.

Развитие полигенных болезней с наследственной предрасположенностью зависит не только от генетических факторов, но и действия неблагоприятных условий внешней среды.

Соответственно, конкордантность монозиготных близнецов при этих патологических состояниях не достигает 100%, а обычно равна 40-60%. Такой уровень конкордантности демонстрирует значение факторов внешней среды в развитии конкретного заболевания. В то же время значительно более низкий уровень совпадения дизиготных близнецов по этому виду патологических нарушений (4-18%), по сравнению с монозиготными, показывает роль генетических особенностей организма в формировании этих признаков.

Близнецовый метод применяется для изучения многих широко распространенных заболеваний (сердечно-сосудистых, желудочно-кишечных, психических, злокачественных опухолей и т.д).

Норма реакции. Фенокопии

Термин «норма реакции» был предложен И.И.Шмальгаузеном в 30-х г. XXвека.

Норма реакции – диапазон, в пределах которого один и тот же генотип дает различные фенотипы под влиянием факторов окружающей среды. Норма реакции неодинакова для разных признаков и бывает широкой или узкой.

Узкая норма реакции характерна для признаков, фенотипическое проявление которых практически не меняется под влиянием факторов внешней среды (антигены группы крови, цвет глаз и т.д).

Широкая норма реакции – это большой диапазон, в пределах которого признак может модифицироваться при меняющихся факторах (изменение цвета кожи под воздействием ультрафиолетовых лучей, изменение массы тела в зависимости от разной калорийности питания и т.д).

Способность признаков изменяться под воздействием внешней среды повышает приспособляемость организма к неблагоприятным условиям жизни.

Иногда внешняя среда так воздействует на человека, что проявляется действие гена, которого на самом деле нет в генотипе. Такое состояние называется фенокопия.

Так, например, гидроцефалия — водянка головного мозга у ребенка может быть следствием унаследованного Х-сцепленного рецессивного заболевания или результатом заражения женщины во время беременности токсоплазмозом; слабоумие может быть обусловлено специфическим генотипом (например, генной или геномной мутацией), но может развиться при отсутствии йода в рационе ребенка или в результате повреждающего воздействия цитомегаловирусной инфекции на мозг плода во время внутриутробного развития.

Типы изменчивости

Изменчивость – свойство живых организмов приобретать новые признаки и особенности индивидуального развития, отличающиеся от родительских.

Различают ненаследственную изменчивость, или фенотипическую, и наследственную – генотипическую.

Классификация видов изменчивости приведена на рис.6.

При фенотипической изменчивости наследственный материал в изменения не вовлекается. Изменения касаются только признаков организма, происходят под влиянием факторов окружающей среды и не передаются по наследству.

Если по выраженности изменения в организме не выходят за пределы нормы реакции, подобные изменения называются модификациями.

Генотипическая изменчивость в зависимости от природы клеток подразделяется на генеративную (наследственные изменения в половых клетках) и соматическую (наследственные изменения в клетках тела). В рамках этих видов изменчивости выделяют комбинативную и мутационную изменчивость.

Комбинативная изменчивость имеет место при половом размножении. Каждое новое поколение имеет иное сочетание генов.

Мутационная изменчивость обусловлена мутациями (от лат.mutatio – перемена) – изменение генетического материала, и, как следствие, наследуемого признака.

Мутация – естественное природное явление, закрепленное отбором. Мутации влияют на структуру белков, которые определяются измененными генами.

Многие мутации не нарушают функциональные способности белков и являются нейтральными. Они увеличивают разнообразие человеческой популяции. Так, например, известно много различных, но функционально активных форм белков – гемоглобин, антигенов тканей и т.д. индивиды, имеющие нейтральные мутации, не подвергаются отбору.

В других случаях изменения наследственного материала приводит к отклонениям в функции белка. Иногда это оказывается полезным для организма, повышая его приспособленность к окружающей среде.

Если изменение наследственного материала сопровождается патологическим нарушением функции, то это приводит, либо к гибели организма, либо к развитию наследственного заболевания.

Процесс образования мутаций – мутагенез. Различают спонтанный и индуцированный мутагенез.

Спонтанные мутации (самопроизвольные) возникают при обычных физиологических состояниях организма без видимого дополнительного воздействия на организм внешних факторов. Они обнаруживаются в природе с определенной частотой. Примерно 10-25% гамет несут мутацию. Каждый 10-й человек несет спонтанную мутацию.

Индуцированные мутации–это мутации, вызванные направленным воздействием факторов внешней или внутренней среды.

Причинами, вызывающими мутации, могут быть различные факторы, их обозначают как мутагены.

По природе возникновения различают физические, химические и биологические мутагенные факторы.

К физическим мутагенным факторам относятся различные виды радиации (радиоактивное, лазерное, ультрафиолетовое излучение), радиоактивные элементы, как источники ионизирующего излучения, чрезмерно высокая или низкая температура.

Самая многочисленная группа – химические мутагены. К ним относятся: сильные окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода), пестициды (фунгициды, гербициды), лекарственные препараты (иммунодепрессанты, цитостатики, дезинфицирующие, психотропные), некоторые пищевые добавки (ароматические углеводороды, цикломаты) и другие химические соединения.

К биологическим мутагенам относят некоторые вирусы (кори, гриппа, краснухи, герпеса, клещевого энцефалита). Мутагенными свойствами обладают также некоторые вакцины, сыворотки, гормоны.

Мутации по изменению генетического аппарата могут быть: генные, хромосомные и геномные.

Генные мутации— мутирует часть гена (один нуклеотид) или весь ген.

1. Нонсенс — смысловой кодон заменяется на бессмысленный.

ААА — лизин.

УАА — терминирующий кодон (замена 1-го нуклеотида А на У).

2. Миссенс — замена одного нуклеотида внутри триплета.

УГГ — триптофан.

УУГ — лейцин (замена нуклеотида Г на У).

3. Самиссенс — замена нуклеотида с сохранением смысла.

УУГ

(замена нуклеотида Г на А — лейцин)

УУА

По характеру изменения генные мутации бывают:

со сдвигом рамки

УУГЦАЦ (выпадение нуклеотида У);

УУАГЦАЦ (вставка нуклеотида А после У);

без сдвига рамки

УУГЦАА (нуклеотид Г заменен на Ц).

Геномные и хромосомные мутации являются причинами возникновения хромосомных болезней.

Геномные мутации – это изменение числа отдельных хромосом (гетероплоидии или анеуплоидии) или плоидности — кратное гаплоидному числу (полиплоидии). Например, при синдроме Дауна в клетках больного обнаруживается 47 хромосом за счет появления лишней в 21 паре.

Основными механизмами, лежащими в основе анеуплоидий, являются нерасхождение хромосом во время клеточного деления при образовании половых клеток и утрата хромосом в результате «анафазного отставания».

Хромосомные мутации (хромосомные аберрации) – это структурные изменения отдельных хромосом.

1. Делеции – утрата части одной хромосомы. Например, при синдроме

«кошачьего крика» кариотип больного 46 хромосом, делеция одной из хромосомы № 5 (укорочение на одну треть короткого плеча – 5р-).

2. Дупликации (удвоение) части хромосомы.

3. Инверсии – разрыв хромосомы и переворот оторвавшегося участка на

4. Транслокации – перенос хромосомы, либо части хромосомы, как

правило, на негомологичную хромосому. Если транслокация является реципрокной (взаимной) без потери участков вовлеченных в нее хромосом, то она называется сбалансированной. Она, как и инверсия, не вызывает патологических эффектов у носителя. Однако в результате сложных механизмов кроссинговера и редукции числа хромосом при образовании гамет у носителей сбалансированных транслокаций и инверсий могут образовываться несбаланстрованные гаметы.

Транслокация между двумя акроцентрическими хромосомами с потерей их коротких плеч приводит к образованию одной метацентрической хромосомы вместо двух акроцентрических. Такие транслокации называются робертсоновскими. Такие носители здоровы, потому что потеря коротких плеч двух акроцентрических хромосом компенсируется работой таких же генов в остальных акроцентрических хромосомах.

В случае концевых делеций в обоих плечах хромосомы возникает кольцевая хромосома. У индивида, унаследовавшего кольцевую хромосому от одного из родителей, будет частичная моносомия по двум концевым участкам хромосомы.

Иногда разрыв хромосомы проходит через центромеру. Каждое плечо, разъединенное после репликации, имеет две сестринские хроматиды, соединенные оставшейся частью центромеры. Сестринские хроматиды одного и того же плеча становятся плечами одной хромосомы. Со следующего митоза эта хромосома начинает реплицироваться и передаваться из клетки в клетку как самостоятельная единица наряду с остальным набором хромосом. Такие хромосомы называют изохромосомами. У них одинаковые по набору генов плечи.

Если хромосомная, геномная или генная мутация возникает в половых клетках здоровых родителей, то она может передаться потомкам, что приводит к возникновению наследственной болезни.

Когда мутация происходит в соматических клетках, заболевание развивается у индивида, в клетках которого произошла эта мутация, и она не передается потомкам больного.

Мутагенез и репарация ДНК

Среда обитания человека содержит много мутагенных факторов. Кроме того, изменение наследственных структур может произойти и без каких-либо внешних воздействий. Такие условия привели бы в конечном счете к гибели всего живого, если бы не существовало механизмов коррекции повреждений ДНК.

Процесс восстановления структуры ДНК после мутаций называется репарацией. Восстановление структуры ДНК обеспечивается целым рядом ферментов.

Различают три основных механизма репарации: фотореактивация, эксцизионная репарация, пострепликативная репарация (Ф.Фогель, А.Матульский, 1990г).

Примером одной из летальных мутаций, приводящей к гибели клетки, является образование «тиминовых димеров». Они часто формируются под воздействием ультрафиолетового облучения. При этом разрываются водородные связи между тимином и аденином в ДНК. Если тиминовые нуклеотиды расположены рядом друг с другом на одной нити ДНК, то они могут образовать водородные связи между собой. Подобная мутация делает невозможной репликацию ДНК.

Фотореактивация происходит с участием видимого света. Специальный фотореактивирующий фермент под влиянием световых лучей разрывает связи в тиминовых димерах и восстанавливает структуру ДНК.

Эксцизионная репарация не требует света. Принцип заключается в вырезании (эксцизии) измененного участка нити ДНК. Удаляется также и часть рядом расположенных нуклеотидов. По матрице сохранившейся неповрежденной нити ДНК восстанавливается нормальная последовательность нуклеотидов.

Пострепликативная репарация возможна в тех случаях, когда структура ДНК не восстанавливается каким-либо другим способом. Если начинается репликация измененного участка ДНК, то образуется только одна нормальная дочерняя ДНК с неповрежденной нити. Другая молекула ДНК будет иметь разрыв, соответствующий месту мутации. Тогда новая нормальная цепочка ДНК может послужить матрицей для закрытия «бреши» в другой молекуле по принципу комплементарности.

Дефекты функции ферментов, обеспечивающих репарацию ДНК, приводят к повышению вероятности мутаций в клетках. В настоящее время установлено несколько патологических состояний у человека, причиной которых являются нарушения механизмов репарации.

Статья написана по материалам сайтов: studfiles.net, helpiks.org, lektsia.com.

»

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий

Adblock detector