+7 (499) 110-27-91  Москва

+7 (812) 385-74-31  Санкт-Петербург

8 (800) 550-74-53  Остальные регионы

Звонок бесплатный!

Аутосомно доминантный тип наследования

При аутосомно-доминантном типе наследования абсолютное большинство больных в популяции рожда­ются в браках между пораженным (гетерозиготным по аутосомно-доминантному гену Аа) и здоровым супругом (гомозиготному по нормальному аллелюаа), когда возможны следующие варианты генотипов у потом­ства (рис.).

Таким образом, вероятность получения поражённого гена А составляет 50%; отношение числа здоровых детей в потомстве к числу пораженных равно 1:1 и не зависит от пола ребенка.

Среди моногенных заболеваний с аутосомно-до­минантным типом наследования наиболее часто встречаются: семейная гиперхолестеринемия, гемохроматоз, синдром Марфана, нейрофиброматоз 1-го типа (бо­лезнь Реклингхаузена), синдром Элерса—Данло, миотоническая дистрофия, ахондроплазия, несовершенный остеогенез и другие. Типичным примером аутосомно-доминантного заболевания является синдром Марфана(рис.) – наследственное заболевание, представляющее собой генерализованное поражение соединительной ткани с высокой пенетрантность и различной экспрессивностью. Частота – 1:10 000. В основе болезни лежит мутация в гене фибриллина — белка, входящего в состав соединительной ткани и обеспечивающего ее упругость. Ген локализован на 15-й хромосоме в участках 15q21.1. В клинической картине синдрома – поражение трех систем организма: опорно-двигательной, сердеч­но-сосудистой и органов зрения. Для больных характерны высокий рост, астеническое телосложение., непропорционально длинные пальцы (арахнодактилия, или «паучьи» пальцы), доли­хоцефальный череп, деформация грудной клетки (воронкообраз­ная или килевидная), искривление позвоночника (сколиоз, ки­фоз), гиперподвижность суставов, плоскостопие. Со сто­роны сердечно-сосудистой системы наиболее характерны пролапс митрального клапана, расширение аорты в восходящем или брюш­ном отделе с развитием аневризмы. Патология органов зрения в виде миопии высокой степени связана с подвывихом (или смеще­нием) хрусталика, гетерохрония (разный цвет) радужки. Нередко отмечаются паховые, бедренные, диафрагмальные грыжи. В редких случаях описаны опущение почек, эмфизема легких, тугоухость и глухота. Психическое и умственное развитие больных соответству­ет норме. Прогноз для жизни и продолжительность жизни опреде­ляются степенью поражения сердечно-сосудистой системы.

Это интересно:  Приватизация квартиры до какого срока продлена

Рис. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования заболевания (синдром Марфана)

Рис. Родословная с аутосомно-доминантным типом

наследовани с неполной пенетрантностью

В ряде случаев, при аутосомно-доминантных заболеваниях, наблю­даются «проскакивания» поколения (рис. ).

Для доминантно наследуемых заболеваний характерен широкий клинический полиморфизм.Больные с аутосомно-доминантными формами патологии часто социально адаптированы, могут иметь детей. Однако при отдельных аутосомно-доминантных заболеванияхотмечаетсяснижение или полное нарушение репродуктивной функции.

Таким образом, основными признаками аутосомно-доминантного типа наследования заболевания, являют­ся:

1) заболевание проявляется в каждом поколении без пропус­ков (исключения составляют случаи новой мутации или неполной пенетрантности (проявляемости) гена);

Это интересно:  Правопреемство в гражданском праве

2) каждый ребенок родителя, больного аутосомно-доминантным заболеванием, имеет 50%-ный риск унаследовать это заболе­вание;

3) лица мужского и женского пола поражаются одинаково час­то и в одинаковой мере;

4) наблюдается «вертикальный» характер передачи заболева­ния в родословной, т.е. больной ребенок имеет больного родителя;

5) непораженные члены семьи свободны от мутантного гена, и в этой связи риск рождения больного ребенка сопоставим с часто­той мутации.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

193.42.108.36 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам

Помогла статья? Оцените её
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...
Добавить комментарий

Adblock detector